Wrodzony niedorozwój skóry (aplasia cutis congenita) występuje z częstością 1:3000 urodzeń. Przyczyna schorzenia nie jest znana. W większości przypadków za przyczynę uznaje się sporadyczne zaburzenie rozwoju wewnątrzmacicznego. U części osób wykazano związek pomiędzy rozwojem schorzenia a zakażeniem wirusem opryszczki, przyjmowaniem przez matkę metizolu lub występowaniem defektu omoczni. Schorzenie może współwystępować z różnorodnymi genodermatozami jak np. niedorozwój ogniskowy skóry, pęcherzowe oddzielanie się naskórka czy też z zaburzeniami chromosomalnymi np. trisomią 13.
Zmiany skórne są zazwyczaj zlokalizowane na owłosionej skórze głowy w linii szwów kości czaszki. Na twarzy zmiany chorobowe mogą lokalizować się w okolicy skroni, w fałdzie nosowo-wargowym lub w okolicy przedusznej.
Najczęściej spotykany jest ograniczony owalny ubytek owłosionej skóry głowy o różnej głębokości poza linią pośrodkową. Około 75% zmian jest pojedynczych i niezwiązanych z innymi wadami. U części osób może dochodzić do zajęcia innych części ciała (np. ubytki kończyn, zwężenie odźwiernika).
W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć znamię łojowe oraz ektopowe występowanie tkanki nerwowej.
Terapia nie jest konieczna. Ubytki zwykle goja się samoistnie. W przypadku głębszych zmian można ubytek pokryć płatem skórnym lub przeszczepem.