Rybia łuska to grupa genetycznie uwarunkowanych schorzeń dermatologicznych, cechujących się nieprawidłowym oddzielaniem warstwy rogowej naskórka.
W zależności od sposobu dziedziczenia wyróżniamy dwie postacie rybiej łuski zwykłej:
– rybia łuska o dziedziczeniu autosomalnym dominującym
– rybia łuska o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią.
Objawy rybiej łuski o dziedziczeniu autosomalnym dominującym pojawiają się zwykle w końcu pierwszego roku życia (pomiędzy 1 a 3 rokiem życia). Stopniowo rozszerzają się do okresu pokwitania, po czym następuje samoistna poprawa. Zmiany skórne lokalizują się symetrycznie, pozostawiając wolne okolice zgięć i fałdów skórnych. W przebiegu tej odmiany schorzenia zajęte są także dłonie i stopy – skóra w ich obrębie jest pogrubiała z wyraźnie zaznaczonymi pobruzdowaniami. Często dodatkowo na kończynach i pośladkach stwierdza się rogowacenie mieszkowe. U około 30% pacjentów współwystępuje atopowe zapalenie skóry.
W przypadku rybiej łuski zwykłej o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią stwierdza się defekt enzymatyczny – niedobór sulfatazy steroidowej. Na tą odmianę chorują wyłącznie mężczyźni, natomiast schorzenie przenoszone jest przez zdrowe kobiety, które niekiedy mogą mieć minimalne zmiany skórne. Typowe zmiany skórne obecne są zwykle przy urodzeniu lub pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Zajęta jest cała skóra, także ze zgięciami i fałdami skórnymi. Natomiast wolne od zmian chorobowych są dłonie i stopy. Łuski są duże i ciemno wybarwione, wyglądem przypominają skórę węża. U części pacjentów mogą współwystępować rozmaite zaburzenia rozwojowe, fizyczne i psychiczne.