Acrodermatitis enteropathica to zaburzenie związane z niedoborem cynku, którego częstość występowania szacuje się na około 1:500 000.
U pacjentów stwierdza się brak zdolności wchłaniania cynku z przewodu pokarmowego z powodu braku niezbędnego do tego nośnika. Problem ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, kilka dni po narodzinach lub po zakończeniu karmienia piersią.
Typowo zmiany skórne lokalizują się w okolicy naturalnych otworów ciała (wokół ust, otworów nosowych, odbytu) oraz w obrębie dystalnych części kończyn (dłonie, podeszwy, palce rąk i stóp). W obrazie klinicznym stwierdza się obecność rumieniowych plam, pokrytych nadżerkami i strupami. Zmiany są ostro odgraniczone od skóry zdrowej. Strup zwykle lokalizuje się w centrum zmiany, na obwodzie natomiast widoczne są pęcherzyki i krostki. Niemal u każdego pacjenta z acrodermatitis enteropathica współwystępuje wypadanie włosów i zanokcica. Rzadziej mogą towarzyszyć włosy przypominające ubarwienie zebry.
Główny objaw choroby to upośledzenie prawidłowego rozwoju dziecka. Pacjentom towarzyszy upośledzenie czucia smaku (hipogeuzja). Ponadto mogą współwystępować: biegunki, zapalenie powiek, światłowstręt, zaburzenia nastroju, rozdrażnienie, przewlekłe zapalenie ucha środkowego.
W celu potwierdzenia rozpoznania należy oznaczyć poziom cynku w osoczu.
W przypadku gdy zaburzenie to nie zostanie wcześnie rozpoznane i odpowiednio leczone to większość pacjentów umiera w młodym wieku lub przebieg choroby jest skrajnie ciężki.
W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić: łojotokowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, mukowiscydozę.
Suplementacja doustna cynku przynosi bardzo szybko efekty: zmiany skórne zaczynają się goić w ciągu 1-2 dni, zupełnie ustępują zwykle po tygodniu.
14 kwietnia, 2023