Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena) jest jedną z najczęściej spotykanych genodermatoz. Jej częstość występowania szacuje się na 1:3000-5000. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące.U około 50% pacjentów stwierdza się nowe mutacje.

Aby rozpoznać nerwiakowłókniakowatość typu 1 należy stwierdzić występowanie u pacjenta dwóch lub więcej spośród poniżej wymienionych kryteriów:

– sześć lub więcej plam cafe-au-lait o średnicy > 5 mm u dzieci w okresie przed pokwitaniem i >15 mm u pacjentów starszych;

– dwa nerwiakowłókniaki lub jeden nerwiakowłókniak splotowaty;

– piegi w dołach pachowych lub pachwinowych;

– glejak nerwu wzrokowego;

– dwa lub więcej guzków Lischa (guzy typu hamartoma tęczówki);

– charakterystyczne zmiany kostne (klinowata dysplazja lub ścieńczenie kory kości długich z obecnością lub bez stawu rzekomego);

– krewny pierwszego stopnia z nerwiakowłókniakowatością typu 1.

 

W przebiegu schorzenia, poza zmianami skórnymi, stwierdza się zajęcie wielu narządów wewnętrznych. Najczęściej występującym objawem świadczącym o zajęciu ośrodkowego układu nerwowego jest glejak nerwu wzrokowego. Może on dotyczyć około 15% pacjentów, jednak u mniej niż 5% stwierdza się charakterystyczne objawy kliniczne. U około 5-10% pacjentów stwierdza się upośledzenie umysłowe.

U ponad 90% dorosłych występują guzy Lischa, czyli guzy typu hamartoma tęczówki. Zmiany nie sprawiają żadnych dolegliwości. Rzadko występują nerwiaki nerwu słuchowego. Ponadto mogą występować: skrzywienie boczne kręgosłupa, przedwczesne lub opóżnione dojrzewanie, nadciśnienie tętnicze, nieprawidłowości naczyń mózgowych i naczyń żołądkowo-jelitowych, młodzieńcza przewlekła białaczka szpikowa, nowotwory złośliwe z osłonek nerwów obwodowych.